Ребенок может быть гомозиготным, если у другого родителя тоже есть эта мутация.

Если оба родителя носители нормальных генов, то дети будут наследовать здоровые гены.

Тромбоз при беременности

Сама по себе беременность не является причиной образования тромбов, но увеличивает вероятность их появления вчетверо. Риск тромбоза гораздо выше сразу после родов. В первые 6 недель после родов риск развития венозного тромбоза в 5–8 раз выше, чем во время беременности. Эта тенденция к образованию тромбов, скорее всего, – эволюционная защита матери от кровотечения во время родов. Тем не менее вероятность того, что у молодой здоровой женщины во время беременности разовьется тромбоз, все еще мала: 1–2 случая на 1000 женщин.

80 % тромбов, образовавшихся во время беременности, – тромбы в венозной системе. 4 из 5 венозных тромбозов протекают без ТЭЛА, и каждый 5-й сопровождается отрывом тромба. Остальные 20 % тромбозов возникают в артериальной системе, что может привести к инсульту головного мозга или инфаркту миокарда.

Женщины, перенесшие венозный тромбоз, имеют риск повтора 1–2 %. Следовательно, во время беременности этот риск повышается в 4 раза (5-10 %).

Прием антикоагулянтов во время беременности снижает риск до первоначального 1 %. У женщин, перенесших тромбоз в прошлом и не принимающих антикоагулянты, во время беременности будут оценены риски тромбоэмболических осложнений, где учитываются такие факторы, как: причина, по которой был эпизод тромбоза в прошлом, наличие тромбофилии, возраст, курение, наличие варикозной болезни, многоплодная беременность, лишний вес, преэклампсия. После анализа данных факторов будет подобрана профилактика, в зависимости от степени риска могут быть назначены препараты, разжижающие кровь, в виде низкомолекулярных гепаринов, лечение которыми придется продолжить и последующие 6 недель после родов.

Тактика лечения тромбозов у беременных обсуждается коллегиально акушером-гинекологом и гематологом во время консилиума и зависит от срока беременности и характера тромба. Всем пациенткам с тромбозом вне зависимости от срока беременности назначается терапия низкомолекулярными гепаринами («Клексан», «Фраксипарин»). Длительные исследования действия препаратов данной группы у беременных показали, что они совершенно безопасны. Низкомолекулярные гепарины не проникают через плаценту и, следовательно, не попадают в систему кровообращения детей. На самом деле эти препараты могут даже улучшить исход беременности у женщин с тромбофилией и у женщин, предыдущая беременность которых осложнилась замедленным развитием плода, или преждевременной отслойкой плаценты, или высоким давлением на всем протяжении беременности. Гепарин и низкомолекулярные гепарины использовались во время беременности тысячами женщин и не приводили к кровотечению и развитию врожденных аномалий у детей.

И так как пациенткам противопоказаны таблетированные антикоагулянты из-за риска осложнений, то они принимают низкомолекулярные гепарины практически до родов.

Помимо медикаментозного лечения обязательно ношение компрессионного трикотажа, предпочтительно колготок для беременных.

«Варфарин» – самый часто назначаемый при венозных тромбозах и дешевый препарат. Но он противопоказан при беременности, так как проникает через плаценту и может вызвать выкидыш в 50 % случаев, в 30 % вызвать врожденные дефекты у ребенка, в 2 % вызвать внутреннее кровотечение у плода, у 14 % вызвать неврологические проблемы. Если женщины до беременности принимали «Варфарин» и увидели положительный результат теста на беременность, они должны отменить его прием и перейти на низкомолекулярные гепарины.

Если вы перенесли тромбоз глубоких вен во время беременности, то роды могут вызвать резкие изменения в свертывающей системе крови и привести к рецидиву или прогрессированию венозного тромбоза. Если он распространился на маточно-плацентарное кровообращение, то это может привести к гипоксии плода. Во время родовой деятельности происходят сдавливание сосудов и перепады давления. Все это может спровоцировать отрыв тромба.

В зависимости от показаний акушер-гинеколог решает, каким образом рожать женщине: будут ли это естественные роды или кесарево сечение. Операция по родоразрешению несет в себе большие риски развития ТЭЛА, поэтому предпочтительнее естественные роды.

Во время родовой деятельности должно быть применено адекватное обезболивание, так как при болевых ощущениях сосуды спазмируются и повышается свертываемость крови, а это может спровоцировать повторное образование тромбов.

Если пациентка находится на антикоагулянтном лечении низкомолекулярными гепаринами, то во время родов при спинальной и эпидуральной анестезии повышается риск кровотечения из места анестезии. В таком случае пациентка за несколько недель до родов должна быть переведена на обычный гепарин, так как он обладает кратковременным действием и может быть отменен накануне анестезии. После родов можно вернуться к применению низкомолекулярных форм гепаринов.

При родах обязательно использовать компрессию: либо специальный госпитальный трикотаж (чулки для родов от фирмы Medi или Sigvaris), либо (в крайнем случае) эластичные бинты. Компрессия уменьшает венозный застой и не дает крови забрасываться обратно во время потуг.

После родов риск развития тромбоза остается еще в течение 3–6 месяцев. Поэтому продолжайте носить компрессионный трикотаж, особенно первые недели. Полезно начать двигаться сразу после родов, и не забывайте о лечебной физкультуре. Обязательны наблюдение у сосудистого хирурга, повторные УЗИ вен через месяц, затем через три и полгода после родов.

Если до беременности вы принимали «Варфарин», то перейдите на низкомолекулярные гепарины перед тем, как забеременеть, или сразу же, как обнаружите положительный тест. Понадобятся инъекции 2 раза в день до родов. Через одну или две недели после родов, когда риск кровотечения снизится, можно опять перейти на «Варфарин».

Женщинам, которые не принимали «Варфарин» до беременности, но у которых в прошлом был тромб, показаны инъекции низкомолекулярных гепаринов, полная доза.

Беременным женщинам не требуется соблюдать специальную диету по предотвращению тромбов. Нужно следовать рекомендациям своего акушера-гинеколога и избегать обезвоживания – это особенно важно в течение первых трех месяцев беременности, когда многих женщин постоянно мучает токсикоз, сопровождаемый тошнотой и рвотой. При сильном обезвоживании организма показана регидратация при помощи внутривенных вливаний больших объемов жидкостей. Женщины с обезвоживанием подвержены тромбозу в 2–3 раза чаще, чем другие беременные.

Никаких специальных упражнений для предупреждения тромбов делать не нужно, достаточно легкой гимнастики (см. гл. 3).

Во время длительных перелетов повышается риск образования тромбов, особенно у беременных. Женщины в положении должны вставать и двигаться каждые 2 часа. В полет следует надеть компрессионные колготки и во время него пить больше жидкости.

Антикоагулянты можно принимать во время грудного вскармливания. Если кормящая грудью женщина принимает гепарин или низкомолекулярные гепарины, то они никогда не обнаружатся в грудном молоке. Если она принимает «Варфарин», то небольшое его количество может в нем содержаться. Но Американская ассоциация педиатров утверждает, что это безопасно для малыша и не несет никаких рисков. Поэтому прием «Варфарина» при грудном вскармливании разрешен.

История Алины К., 32 года

Мы с мужем всегда хотели второго ребенка, но у меня была преэклапсия в первую беременность, и потом во время первых родов