Этот синдром проявляется глазо-кожным альбинизмом, потому что меланоциты с LROs не могут создавать меланин. Кровоточивость связана с тем, что нет нормального комплекса LROs в тромбоцитах, из-за чего они не могут агрегироваться (объединяться) и образовывать тромб.

Мутации при некоторых типах синдрома Германского – Пудлака ведут к нарушению работы LROs в легких, что влечет их фиброз.

Мутации в гене HPS1 вызывают примерно 75 % всех случаев синдрома Германского – Пудлака в Пуэрто-Рико. Около 45 % случаев в других популяциях также связаны с геном HPS1. Мутации в этом генe встречаются в 25 % случаев среди пуэрториканцев и примерно в 20 % среди других людей. Иные гены задействованы значительно реже. В некоторых случаях ген, вызвавший заболевание, остается неизвестным. Последний ген (десятый в этом обзоре) – AP3D1.

Как люди наследуют синдром Германского – Пудлака?

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что обе копии гена в каждой клетке содержат мутацию. Каждый из родителей пациентов с аутосомно-рецессивными болезнями несет по одной копии гена, но обычно они не проявляют симптомов заболевания.

В настоящее время не существует лечения синдрома Германского – Пудлака, но ведутся испытания препаратов для лечения легочного фиброза, сопутствующего ему.

Интересную форму глазной патологии стоит обсудить отдельно. Это синдром, который по глазным проявлениям очень схож с альбинизмом, однако нормальная пигментация сохранена.

Такой синдром наследуется аутосомно-рецессивно и получил название-акроним – FHONDA (фовеолярная гипоплазия с нарушением перекрёста зрительного нерва, с дисгенезом переднего отрезка и без альбинизма) и в настоящее время не очень хорошо изучен. Гипоплазия фовеолы и нарушение перекрёста характерны для альбинизма.

Изменения переднего отрезка глаза обычно не связывают с альбинизмом, однако, по данным исследований, задний эмбриотоксон – при глазном альбинизме частая находка (около 30 %).

Считается, что FHONDA – не совсем альбинизм, но развитие этого синдрома связано с дефектом метаболических путей синтеза меланина.

Это история позора. История, в которой люди в XXI веке опускаются до гнусных суеверий и нелепых предрассудков.

В Африке, в частности в Танзании, людям с альбинизмом живется не очень легко. Африканский континент – самый опасный для альбиносов. Быть белым среди черного большинства – быть необычным. Угрожает опасность со стороны охотников за альбиносами. Колдуны Танзании и некоторых других африканских стран считают, что части тела и амулеты из альбиносов приносят удачу, в частности финансовое благополучие.

Я подписан в «Фейсбуке» на африканские сообщества альбиносов. К сожалению, насилие – самая актуальная тема для них. Эти люди не заслуживают такой участи. Правительство Танзании, полиция и армия совместно с сообществом альбиносов проводят операции по выявлению колдунов, причастных к преступлениям, но они повторяются снова и снова.

Недавно ООН выступила с осуждением ритуального убийства детей и варварского удаления частей их тел, произошедших на юге Танзании.

Частная газета «Мвананчи» сообщила, что по меньшей мере десять детей в возрасте от двух до десяти лет, в основном альбиносы, были найдены мертвыми в январе 2019 года в южном регионе Нжомбе.

ООН выразила обеспокоенность непрекращающимися похищениями альбиносов ради частей их тел. Танзанийское сообщество альбиносов ведет огромную просветительскую работу среди населения о вреде религиозных предрассудков.

Всего известно 20 типов альбинизма, большинство из них относятся к синдрому Германского – Пудлака.

Ниже приведен список всех 20 типов генов, ответственных за разные типы альбинизма, известных к 2018 году.

В настоящее время нет лечения ни одного типа альбинизма. Но это не значит, что альбиносы не консультируются с врачами по поводу проблем, связанных с их заболеванием. Многие исследователи изучают различные проблемы альбинизма: проходят международные конференции, на которые съезжаются специалисты со всего мира.

Важно защищать кожу от повреждения солнечным светом: носить шапку и максимально закрытую одежду. Это непростая задача.

Ребенку с альбинизмом необходимо ограничивать пребывание на открытом солнце. Бóльшую дозу ультрафиолетового излучения можно получить с 10 до 14 часов. Игры и любую активность на улице планировать на утро либо на вечер – это очень важно для детей с альбинизмом.

Обычно в подробном прогнозе погоды можно найти информацию об уровне ультрафиолетового излучения. Он рассчитывается в зависимости от широты, времени года, облачности. Уровень ультрафиолета условно определяют по шкале от 1 до 11.

Очень важна одежда. Мокрая одежда может пропускать до 50 % ультрафиолета. Все чаще стала появляться «дышащая» одежда из плотной ткани, которая закрывает большую часть поверхности тела и подходит для теплой погоды. У людей с альбинизмом повышен риск возникновения новообразований кожи. Использование кремов и соответствующей одежды снижают его.

Чтобы справиться со светобоязнью и повышать остроту зрения, пациентам с альбинизмом необходимо использовать очки со светофильтрами и поляризацией. В зависимости от типа светофильтра определенная часть видимого спектра света отсекается, разнообразие цветовой гаммы уменьшается, но и хроматические аберрации снижаются. По такому же принципу работают так называемые компьютерные очки: отсекая часть спектра, делают видимую картинку значительно более резкой.

В будущем простые заболевания будут по-прежнему лечиться либо теми методами, что есть сейчас, либо вовсе игнорироваться. Интересно, что практически не осталось лекарственных методов лечения, применяемых около 100 лет назад. Иногда врачи говорят, что можно вообще не лечить – исход один (это подтверждают некоторые исследования по лечению конъюнктивитов: антибиотики не сокращают сроков заболевания и назначать их не надо). Вряд ли кто-то в ближайшем будущем будет заниматься заболеваниями, которые можно отнести к категории легких. При амблиопии, миопии и подобных заболеваниях вряд ли мы будем использовать генетическую терапию или заменять глаз на искусственный. Несмотря на то что этим патологиям и сейчас уделяется много внимания, под медициной будущего мы будем понимать решение серьезных проблем. Так что очки, контактные линзы и даже лазерная хирургия – это надолго. На наш век хватит.