Глазо-кожный альбинизм первого типа ведет к наиболее выраженному снижению зрения из-за полного отсутствия пигмента.

Большинство случаев альбинизма на планете вызывается мутацией в гене TYR, однако есть и другие его типы, и с каждым годом открываются все новые и новые. Мы не будем останавливаться на всех. Нам интересно обсудить особенности, механизмы возникновения и интересные факты, но, честно говоря, мы по-прежнему знаем очень мало.

На 15-й хромосоме расположен ген OCA2, кодирующий P-белок, расположенный в меланосомах. Функция этого белка до конца не ясна, он каким-то образом вовлечен в синтез меланина. Некоторые исследователи считают, что он поддерживает нужный баланс кислотности внутри меланосом.

Меланосомы – относительно большие органеллы, придающие цвет тканям. Они содержат пигмент, состоят из двойной мембраны и имеют выросты.

Мутации в гене OCA2 ассоциируются с альбинизмом второго типа. Люди с этим видом альбинизма имеют светлые волосы и глаза, а также проблемы со зрением.

P-белок необходим для нормального синтеза меланина. При снижении его уровня количество меланина также снижается, что проявляется в осветлении кожи, глаз, волос.

Синдром назван в честь британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 году в статье «Дети-“марионетки”. Сообщение о трех случаях». Толчком к обобщению (на основе типичных клинических проявлений) случаев заболевания, которые врач наблюдал в своей практике, послужила увиденная им в музее Castelvecchio в Вероне (Италия) картина Джованни Франческо Карото, на которой был изображен веселый мальчик с рисунком шарнирной куклы в руке.

Этот синдром имеет наследственную природу и характеризуется отставанием в развитии, нарушениями речи и равновесия, уменьшением размера головы, повышенными положительными эмоциями, интеллектуальными отклонениями. Дети с синдромом Ангельмана чувствуют себя счастливыми, часто смеются, имеют проблемы с засыпанием и нуждаются во сне меньше, чем обычные дети. Именно при синдроме Ангельмана глазо-кожный альбинизм второго типа встречается чаще, хотя напрямую не имеет к нему отношения и возникает из-за утраты гена UBE3A, расположенного на 15-й хромосоме.

Рис. 26. Британский педиатр Гарри Ангельман

Нет никакой разницы, как именно будет выключен ген UBE3A, чтобы проявился синдром. В случаях, когда к синдрому Ангельмана приводит делеция, удаляется не только ген, непосредственно вызывающий синдром, но и одна копия гена OCA2 – в таком лучае у людей светлые кожа и волосы. Очень немногие люди с синдромом Ангельмана имеют полноценный глазо-кожный альбинизм второго типа. Это связано с потерей обеих копий гена OCA2. Синдром Ангельмана – редкий случай, когда можно с большой вероятностью определить тип альбинизма просто по факту заболевания им.

Рис. 27. Джованни Франческо Карото (ок. 1480–1555). Портрет рыжеволосого мальчика с рисунком шарнирной куклы

Рис. 28. Делеция

У меня голубые глаза. А у вас? Если да, мы с вами близкие родственники. Ну, может, не очень близкие, смотря как считать. Наш общий прадед жил около 6–10 тысяч лет назад. Именно он, первый голубоглазый человек, стал прародителем всех голубоглазых людей. По крайней мере, так считают многие исследователи-генетики.

Мутации в гене OCA2 вызывают глазо-кожный альбинизм второго типа, но с этим геном также связаны нормальные варианты пигментации глаз, кожи и волос.

Рядом с геном OCA2 располагается ген HERC2, который оказывает на него влияние. Разные варианты гена HERC2 связаны с нормальной пигментацией кожи, волос, глаз. Некоторые изменения в гене HERC2 ведут к частичному отключению OCA2, что проявляется голубыми глазами. Исследователи заметили, что геном голубоглазых людей в этих двух генах имеет идентичные изменения – это говорит о том, что мутации, которые привели к появлению голубого цвета глаз, с большой вероятностью имеют источник в виде одного человека, и случилось это совсем недавно. Иными словами, все голубоглазые люди имеют одного общего предка. (Не сочтите меня креационистом, но все люди имеют общего предка, как и любой вид животных, но в случае с голубоглазыми он жил позднее и, соответственно, ближе к ним.)

Не совсем понятно, как получилось, что голубоглазых людей стало так много (в некоторых европейских странах – до 40 %). Есть мнение, что в разное время голубоглазые люди считались более привлекательными, и это привело к распространению признака. Это лишь смелое предположение. Ученые считают, что голубоглазость началась с одного человека, возможно, жившего в районе Черного моря, и распространилась по Европе на север.