Шрифт:
Интервал:
Закладка:
Варианты окраски человеческих глаз могут зависеть от различного уровня меланина, который вырабатывается меланоцитами. Светлая окраска глаз многих птиц в большинстве своем может определяться такими пигментами, как птеридины, пурины и каротиноиды.
Три основных фактора, влияющие на цвет глаз: содержание меланина в пигментном эпителии и строме (верхний, сосудисто-волокнистый слой) радужки, плотность клеток. При любом цвете радужки пигментный эпителий содержит черный пигмент меланин, от содержания которого в строме радужки зависят варианты ее окраски. Плотность клеток обусловливает количество света, которое может дойти до пигментного эпителия. Изменчивость лишь одного гена OCA2 – причина вариативности цвета глаз у людей.
Карие глаза встречаются чаще всего, а во многих частях света это единственный цвет радужки. Наименее характерен он для жителей стран Балтии и Скандинавии. Темный пигмент карих глаз присущ жителям стран Восточной, Юго-Восточной, Южной и Западной Азии, Океании и Африки.
Светлые или среднепигментированные карие глаза наиболее характерны для жителей Европы, Индии, Ирана, Армении, Пакистана и Афганистана и некоторых районов Среднего Востока. Такие глаза иногда называют медовыми.
У человека карие глаза содержат большое количество меланина в строме радужки, что ведет к поглощению как длинноволнового, так и коротковолнового спектров. Они наиболее распространены – больше половины населения Земли имеют такой цвет глаз. Серые глаза наиболее характерны для жителей Северной или Восточной Европы, Северной Африки.
Зеленый цвет глаз обусловлен низким или умеренным уровнем меланина в результате взаимодействия различных вариантов OCA2 и других генов. Зеленые глаза наиболее характерны для жителей Северной и Центральной Европы, некоторых частей Южной Европы и Северной Африки. В Исландии 89 % женщин и 87 % мужчин имеют либо голубые, либо зеленые глаза.
Исследование, в котором участвовали взрослые люди из Исландии и Дании, показало, что зеленые глаза чаще встречаются у женщин, а также у потомков кельтов и германцев. Ореховый цвет глаз получается в результате рассеивания света и умеренного уровня меланина в переднем слое радужки. Часто проявляется разными оттенками: от светло-коричневого до зелено-золотого. Преобладающий цвет зеленый или светло-коричневый/золотой. Поэтому ореховые глаза часто путают с янтарными, и наоборот. В глазах с ореховым цветом радужка может быть по-разному окрашена в разных местах. Например, коричнево-янтарная около зрачка и темная или темно-зеленая в остальной части, но может быть и наоборот (при ярком солнечном свете). Ореховые глаза характерны для жителей следующих стран и регионов: Румыния, Чехия, Австрия, Франция, Испания, Болгария, Греция, Британия, Португалия, Чили, Италия, Венгрия, Восточная Германия, Сербия, Хорватия, Словения, США, Западная Азия, Эстония, Восточная Россия, Мексика, Аргентина.
Глазной альбинизм первого типа происходит из-за мутации в гене GPR143, расположенном на X-хромосоме. Этот ген кодирует белок, участвующий в контроле роста меланосом – клеточных органелл, в которых синтезируется и накапливается пигмент. В результате мутации меланосомы растут необычно большими; они не способны синтезировать меланин как положено, в связи с чем его количество ниже нормы.
Глазной альбинизм наследуется как X-сцепленное генетическое состояние. Оно вызывается аномальным геном на X-хромосоме. У женщин не возникает альбинизма, даже если есть мутация в этом гене, поскольку у них есть второй ген, который спасает ситуацию. Женщина может передать Х-хромосому с мутантным геном своему сыну, и тогда альбинизм у него проявится. Так как у женщины две Х-хромосомы, вероятность того, что она передаст Х-хромосому с измененным геном, составляет 50 %. Мужчины не могут передать такой альбинизм своим сыновьям, так как ген находится на Х-хромосоме, а мальчикам отцы передают свою Y-хромосому. Однако все дочери мужчин с глазным альбинизмом первого типа становятся носителями патологического гена, и, в свою очередь, передают эти гены сыновьям.
Не просто белая кожа
В 1959 году Франтишек Германский и Павел Пудлак (Frantisek Hermansky (1916–1980); Pavel Pudlak (1927–1993)) описали двух пациентов с глазо-кожным альбинизмом, у которых отмечались кровоизлияния в кожу. Оба пациента страдали заболеванием легких. Позднее пациентов со схожими характерными проявлениями стали классифицировать как больных синдромом Германского – Пудлака.
Синдром Германского – Пудлака – это группа синдромов, относящихся к глазо-кожному альбинизму. Люди с этим синдромом имеют светлую кожу и белые волосы. У них отмечается повышенный риск кожных повреждений и рака кожи из-за длительного пребывания на солнце.
Снижение зрения, нистагм и светобоязнь типичны для глазо-кожного альбинизма. Зрение обычно остается стабильным.
Люди с синдромом Германского – Пудлака также страдают от проблем, связанных со свертываемостью крови, что ведет к частому образованию синяков и длительным кровотечениям.
У некоторых пациентов с синдромом Германского – Пудлака развиваются проблемы с дыханием из-за легочного фиброза – образования рубцовой ткани в легких. Симптомы обычно появляются в начале третьего десятка лет и быстро усугубляются.
Другие частые симптомы: воспаление толстого кишечника (гранулематозный колит) и почечная недостаточность.
Существует десять различных типов синдрома Германского – Пудлака, которые отличаются протеканием симптомов и генетической природой. Типы 1 и 4 – наиболее тяжелые формы заболевания. Только типы 1, 2 и 4 ассоциируются с легочным фиброзом. Пациенты с 3, 5 и 6-м типами имеют менее выраженные симптомы. О симптомах типов 7, 8 и 9 известно мало.
Как часто встречается синдром Германского – Пудлака?
Это редкое заболевание и встречается примерно от 1:500 000 до 1:1 000 000 по всему миру. Первый тип наиболее характерен для Пуэрто-Рико, для северо-восточной части острова, где с ним можно столкнуться с частотой 1:1800. Третий тип характерен для людей центральной части Пуэрто-Рико. Группы пациентов находятся и в других регионах, таких как Индия, Япония, Соединенное Королевство и Западная Европа. Возникновение синдрома Германского – Пудлака возможно в любой стране у людей любой национальности.
Гены, связанные с синдромом Германского – Пудлака
С синдромом Германского – Пудлака связаны как минимум десять генов. Они представляют инструкцию для синтеза протеинов, которые используются для создания четырех белковых комплексов, играющих роль в образовании и передвижении групп клеточных структур, называемых лизосомо-зависимыми органеллами (LROs). LROs очень похожи на лизосомы, которые разрушают и переваривают различные компоненты. Однако LROs выполняют особую функцию и находятся в определенном типе клеток. Они были обнаружены в пигмент-продуцирующих клетках (меланоцитах), тромбоцитах и в клетках легких.
Мутации в генах, имеющих отношение к синдрому Германского – Пудлака, препятствуют формированию LROs или нарушают функцию этой клеточной структуры. Обычно мутации в генах, ведущие к нарушению синтеза одного и того же белка, проявляются схожими симптомами.
