В городе Траблсам-Крик, расположенном в американском штате Кентукки, вот уже более 160 лет проживают необычно выглядящие люди с голубой кожей. Считается, что это потомки французских эмигрантов, в семье которых произошла странная мутация, и синий оттенок их кожи вызван дефективным геном. В их организме отсутствует фермент, необходимый для преобразования одного синего белка в красный белок гемоглобин. Это и придаёт их коже синеватый оттенок.

Дефект Скараманги: почему у некоторых людей три соска?

(Кумари Иссар из Мумбаи, Индия)

Факт этот не очень известен, но примерно у 1 из 50 женщин и у 1 из 100 мужчин имеется «третий сосок». Этот синдром известен под разными названиями, такими как «добавочный сосок», «дополнительный сосок», «псевдомамма», «полителия» или «полимастия». Часто дополнительный сосок остаётся неразвитым и отличается от обычного соска, так что его порой принимают за родинку. В отсутствии других симптомов третий сосок обычно не имеет никакого клинического значения. Дополнительные соски встречаются у всех млекопитающих.

Выделяют восемь уровней развития соска. На первом уровне он похож на родинку. На восьмом уровне он представляет собой полноценный сосок – с молочной железой у женщин и обычный у мужчин. Термин «псевдомамма» относится к ложной или нефункциональной ткани молочной железы. «Полителия» относится только к дополнительному соску как таковому. «Полимастия» означает наличие соска вместе с соответствующей ему молочной железой. Третий сосок – это лишь один из множества примеров аномалий, наблюдаемых в популяции людей. Их можно назвать «аномалиями развития» или «родовыми дефектами», но на самом деле они не представляют ничего опасного. Как у мужчин, так и у женщин добавочные соски обычно появляются вдоль двух вертикальных линий, начинающихся под мышками и идущих через грудь до паха.

Группа исследователей под руководством доктора Алана Эшворта[321]открыла ген, ответственный за появление и развитие грудей с сосками. Учёные назвали его «геном Скараманги» по имени персонажа фильма про Джеймса Бонда «Человек с золотым пистолетом». Главный злодей, роль которого играл Кристофер Ли, как раз имел отличительный признак в виде третьего соска. Это открытие стало очередным шагом на пути к выращиванию искусственной молочной железы в лабораторных условиях с целью исследования рака молочной железы и других заболеваний этой ткани[322].

Хотя третий сосок обычно появляется где-нибудь на груди, доктор Д. М. Конде с коллегами[323] сообщили о первом случае обнаружения соска на подошве ноги. Женщина в возрасте 22 лет обратилась к врачу с жалобой на «непроходящий прыщ», но вместо прыща доктора обнаружили «хорошо сформировавшийся сосок, окружённый ареолой и волосами»[324] [325].

Что такое альбинизм?

Альбинизм – это врождённое гипопигментарное расстройство, при котором отсутствует пигмент кожи, волос и глаз. Людей, у которых наблюдается это расстройство, называют альбиносами. Слово «альбинизм» происходит от латинского слова albus, что означает «белый». Более научное его наименование – «гипомеланизм» или «гипомеланоз». Меланин – это тёмный пигмент, который вырабатывают меланоциты, специализированные клетки кожи, расположенные у корней волос и в верхнем слое кожи (эпидермисе). От меланина как раз и зависит цвет кожи, волос и глаз. Обычно у альбиносов количество меланоцитов нормальное, но из-за генетических нарушений блокируется механизм выработки меланина. Поэтому их кожа и волосы белого цвета. У некоторых людей светло– белыми бывают лишь небольшие участки тела – там, где нарушено функционирование меланоцитов. Такое состояние называется «частичный альбинизм». В других случаях синдром охватывает всё тело целиком – так называемый тотальный альбинизм. При глазном альбинизме пигмента лишены лишь глаза, которые при этом бывают розоватого цвета, потому что кровяные сосуды просвечивают через прозрачные части глаза. В обычном случае от солнечного света глаза предохраняют радужные оболочки, которые бывают разных цветов. Страдающим глазным альбинизмом приходится прищуриваться или носить тёмные очки, чтобы защитить свои глаза от яркого света.

Предполагается, что генетическое нарушение, при котором не вырабатывается меланин, вызвано отсутствием фермента тирозиназы. Поскольку это генетическое нарушение, а не инфекционная болезнь, альбинизмом невозможно заразиться. Всё зависит от того, какие человеку достались гены от родителей, и от способности этих генов кодировать производство тирозиназы. Альбинизм – это рецессивный признак, и он может проявиться в любом поколении в любое время. Развитие меланоцитов представляет собой довольно сложный процесс. Как пишет доктор К. Р. Гоудинг[326], «к настоящему времени выявлено более 130 генов, вовлечённых в процесс развития или функционирования данного типа клеток…»[327].

Может ли альбинос красить свои волосы с помощью продаваемых в магазинах красок для волос?

(Энн Сизар из Арлингтон-Хайтс, Иллинойс, США)

Альбиносы могут красить свои волосы с помощью красок для волос, как и все остальные люди. Бесцветные волосы альбиносов – это всего лишь результат отсутствия пигментации. Коммерческие красители как раз и предназначены для того, чтобы придать волосам новый цвет. Но, как пишет Алекс Грааль, владелица известного парикмахерского салона «Физогс» в Сиднее и обладательница многих международных наград в области окрашивания волос, волосы альбиносов «очень тонкие и ломкие». Поэтому при окрашивании волос им следует соблюдать осторожность[328].

«Тотальный альбинизм» встречается примерно у одного человека на 17–20 тысяч человек. Если не брать во внимание воздействие солнечного света, то в физическом отношении альбиносы ничем не отличаются от остальных людей и не слабее среднего человека.