Теорий сейчас много, но точной причины развития РАС не знает никто. Однако в последнее время все большую популярность набирает гипотеза связи этих болезней с микрофлорой. Хорошо известно, что стресс и инфекции у матери связаны с неврологическими расстройствами (в том числе РАС), и, как мы уже обсуждали ранее, это сопровождается изменениями микрофлоры. У детей с расстройствами аутистического спектра часто наблюдаются серьезные проблемы с желудочно-кишечным трактом: диарея, запоры, вздутие живота, боль в животе, повышенная проницаемость кишечника, и все это воздействует на ось «микрофлора – кишечник – мозг». Эти симптомы особенно часто сопровождают так называемые регрессивные РАС (у детей, которые развивались нормально, но потом, в раннем детстве – возрасте от 15 до 30 месяцев – начали проявляться симптомы), с ненормальным поведением и утратой обретенных ранее навыков. Более того, в нескольких исследованиях говорится, что микрофлора детей с РАС отличается от микрофлоры детей контрольной группы. Одна из возможных гипотез – РАС либо вызывается, либо усугубляется общим дисбалансом микрофлоры.

Основываясь на этой гипотезе, ученые провели исследование, в котором десяти детям с регрессивным аутизмом, при котором также проявились симптомы желудочно-кишечных расстройств, давали антибиотик ванкомицин. У восьми из десяти детей после курса лечения наблюдались заметные улучшения, но ненадолго. В похожем исследовании во Франции у 80 процентов детей с регрессивным аутизмом наблюдались значительные улучшения симптомов, но эти улучшения тоже продлились недолго. Может быть, после лечения антибиотиками микрофлора восстанавливалась до предыдущего, измененного состояния? Следующая история дает нам убедительные доказательства того, что, вполне возможно, так и случилось.

Лия была нормальной маленькой девочкой. В пять лет она подхватила инфекционное заболевание – для пятилетних детей в этом нет ничего необычного. Но через неделю родители заметили очень странные и серьезные симптомы и отвели ее к педиатру; тот забеспокоился, увидев поведение, характерное для аутизма. Лия стала ходить на цыпочках, постоянно махала руками, кричала, избегала смотреть в глаза, практически не говорила и т. д. У нас у самих есть дети, так что мы можем себе представить, в каком ужасе были ее родители, увидев, как их здоровая пятилетняя дочь преобразилась буквально за несколько дней.

Ее отец, профессор университета, несколько дней просидел за компьютером и собрал всю информацию, какую нашел, а потом снова отправился к врачу Лии. Ему удалось убедить доктора прописать Лии небольшой курс ванкомицина, чтобы изменить ее микрофлору. Лечение антибиотиками подействовало практически мгновенно. На ванкомицине симптомы практически пропали, но после прекращения приема тут же вернулись! К этому моменту родители Лии были уже точно уверены, что ее аутизм можно вылечить, изменив микрофлору кишечника, но держать Лию всю жизнь на антибиотиках было невозможно, так что они стали искать лучшее решение.

Отец Лии связался с автором исследования о ванкомицине; тот предложил найти врача, который согласится сделать трансплантацию фекальной микрофлоры (ТФМ). Как ясно из названия, это процедура включает в себя пересадку каловых масс здорового человека больному. К сожалению, в США тогда найти врача не удалось, так что семья отправилась в Канаду, где им все же удалось убедить одного гастроэнтеролога провести процедуру (попробуйте рассказать эту историю пограничникам, когда у вас спросят причину посещения страны!). Организм Лии отлично отреагировал на трансплантацию – симптомы отступили на несколько месяцев. После еще одной инфекции у нее случился небольшой рецидив, но после еще одной процедуры ТФМ симптомы снова исчезли.

Ученый и врач, работавшие над случаем Лии, проанализировали образцы ее кала до и после ТФМ и обнаружили, что ее микрофлора, несомненно, изменилась. Что интересно, в ее образцах до лечения обнаружилось необычно большое количество бактерий Clostridium bolteae, микроба, который уже до этого ассоциировали с развитием аутизма. История открытия этой бактерии необычна, но вселяет надежду.

К открытию привел случай с Эндрю. Сейчас Эндрю двадцать три года, но в возрасте восемнадцати месяцев у него начались симптомы аутизма и серьезные проблемы с желудочно-кишечным трактом. Он получил несколько курсов антибиотиков в течение трех месяцев, чтобы справиться с накоплением жидкости в ухе. Во время шестого курса антибиотиков его мать Эллен заметила значительные изменения в его поведении. Эндрю стал замкнутым, ему очень не нравилось, когда его держали или трогали, – даже если это была мама. Вскоре Эллен заподозрила связь между антибиотиками и переменами в поведении Эндрю. Как и многие родители, чьим детям поставили диагноз «регрессивный аутизм», Эллен ходила от врача к врачу, но по большей части сталкивалась с недоверием и скептицизмом. Так что, как и многие родители, попавшие в такую же ситуацию, она посвятила себя исследованию возможной связи между лечением антибиотиками и аутизмом. Однако, в отличие от большинства родителей, Эллен настолько глубоко погрузилась в исследования, что в 1999 году, несмотря на отсутствие какой-либо формальной научной подготовки, она опубликовала статью, в которой предполагалось, что аутизм имеет микробное происхождение. Когда Эндрю было пять лет, она решила пойти вместе со всеми своими результатами исследований и собственной статьей к детскому гастроэнтерологу – тридцать седьмому врачу, к которому она обратилась после того, как Эндрю поставили диагноз. Только этот врач наконец согласился прописать Эндрю восьминедельный курс ванкомицина. Эллен вместе с врачом начали документировать действие антибиотика на Эндрю с помощью видеозаписей и консультаций.

Изменения, произошедшие сразу после начала курса антибиотиков, оказались невероятно положительными. Через две недели Эндрю снова заговорил, стал надевать одежду, обнимался с мамой, даже всего за неделю научился пользоваться горшком. Как красноречиво выразилась Эллен, «Эндрю снова стал воспринимать окружающий мир – он возвращался». Врач Эндрю просто не поверил, что ребенок, который во время предыдущих визитов был совершенно неуправляемым, теперь терпеливо ждет, пока к нему подойдет врач.

После того, как стало ясно, насколько успешным оказалось лечение для Эндрю, тут же началось клиническое испытание. Впрочем, еще через несколько недель невероятное облегчение и счастье Эллен сменилось разочарованием: после окончания курса антибиотиков поведение Эндрю вновь покатилось под откос. Тем не менее они обнаружили, что его симптомы аутизма можно облегчить с помощью антибиотика, – такого раньше никто даже не предполагал.

Ее труды, конечно, на этом не закончились; она стала участницей нескольких клинических исследований, проводившихся доктором Сидни Файнголдом, ученым-медиком из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. Вместе они обнаружили, что у детей с регрессивным аутизмом часто встречаются в необычно большом количестве ранее неизвестные бактерии, которые решено было назвать Clostridium bolteae в честь героических усилий Эллен (ее фамилия – Болт, по-английски Bolte). Эти бактерии очень устойчивы даже при лечении антибиотиками, так что после прекращения курса лечения всегда возвращаются.

После этого Эллен пыталась изменить микрофлору Эндрю разными способами: например, диетами и большими дозами пробиотиков. Недавно Эндрю даже сделали ТФМ, которая, к сожалению, тоже не улучшила его состояния. Они считают, что ТФМ не сработала, потому что ее сделали только в 20 лет, – после начала симптомов прошло уже слишком много времени. Еще Эллен считает, что со временем процессы, влияющие на нервную систему и реагирующие на изменения микрофлоры, изменяются уже необратимо. Тем не менее тяжесть аутизма у Эндрю значительно снизилась с тех пор, как началось лечение кишечной микрофлоры. Сейчас у него намного более мягкая форма аутизма – для расстройств аутистического спектра это крайне необычно.