Генетика

Наука о генах, ДНК, наследственности, наследственных заболеваниях, эволюции и многом другом.

Геном

Вся совокупность генетического материала организма, сумма всей ДНК. В начале XXI века был выполнен гигантский международный проект «Геном человека», финансировавшийся из общественных источников. Его задача заключалась в том, чтобы представить полную последовательность генома человека в виде базы данных, из которой можно черпать информацию относительно функционирования человека, его эволюции и заболеваний. Главным результатом было получение референсного генома – некой обобщенной базы данных, с которой можно сравнивать бесконечные вариации генома конкретных людей.

Геномика

Наука о геномах, включающая в себя генетику, но не только. Анализируя геномы, мы отыскиваем не только гены со специфической функцией в организме, но также изучаем регуляцию этих генов и всю информацию, заключенную в ДНК.

Генотип

Версия генов в геноме каждого человека.

Гетерозиготный/гомозиготный организм

Каждый человек наследует одну версию гена от матери, другую – от отца. Гетерозиготный организм имеет две различающиеся версии гена, гомозиготный – две одинаковые.

ДНК

Дезоксирибонуклеиновая кислота – генетический материал, чаще всего содержащийся в хромосомах. ДНК – это текст, в который вписаны гены.

До н. э.

До нашей эры. То же самое, что «до рождества Христова», но в науке последнее выражение заменено более универсальным.

Законы Менделя

Основные законы наследования, установленные в XIX веке Грегором Менделем в результате экспериментов по скрещиванию растений гороха и выявлению закономерностей передачи различных признаков из поколения в поколение.

Обычно выделяют три основных закона:

1. Организм имеет две копии (аллели) каждого гена: одна наследуется от отца, другая от матери.

2. Каждый признак организма наследуется независимо от остальных.

3. Одни аллели являются доминантными, другие рецессивными. Если организм наследует от одного родителя доминантный признак, а от другого рецессивный, проявится только доминантный признак. Рецессивный признак проявляется только в том случае, если организм имеет две рецессивные аллели – по одной от каждого из родителей, например, две аллели рыжих волос.

Как это часто бывает, приведенные «законы» скорее следует считать правилами, поскольку из них существует несколько важных исключений. В биологии такое случается на каждом шагу.

Кодон

Три расположенных в определенном порядке нуклеотидных основания, которые кодируют специфическую аминокислоту. Аминокислоты соединяются между собой, образуя белки. Существуют четыре вида оснований, и они могут образовывать 64 варианта сочетаний из трех оснований. Но в живых организмах используется лишь 20 аминокислот (плюс сигнал окончания белка, сигнал СТОП). Это означает, что генетический код избыточен: несколько триплетных кодонов могут кодировать одну и ту же аминокислоту. Последовательность кодонов ДНК определяет ген.

Митохондрии

Крохотные клеточные органеллы, отвечающие, главным образом, за производство энергии. В них содержится собственный геном – маленькая кольцевая молекула ДНК, независимая от основной массы клеточной ДНК, сконцентрированной в ядре. Митохондриальная ДНК (мтДНК) представляет большой интерес для генетики и генеалогии, поскольку передается по наследству только по материнской линии.

Н. э.

Наша эра. То же самое, что «после рождества Христова». Например, эта книга впервые была опубликована в 2016 году н. э.

Основание

В данном контексте речь идет о нуклеотидах (буквах) в последовательности ДНК; их порядок соответствует генетическому коду. Существует четыре типа оснований, сокращенно обозначаемых буквами A, T, C и G. Двойная спираль ДНК напоминает свернутую лестницу, ступеньки которой образованы парами оснований. A всегда образует пару только с T, а C – только с G. В РНК место основания T занимает основание U.

Полиморфизм одного нуклеотида (SNP)

Многие генетические различия между людьми объясняются заменой отдельных букв генетического кода в специфических участках генома (см. аллель). Если речь идет о замене всего одной буквы, мы называем это полиморфизмом одного нуклеотида (SNP, произносится «снип»; эквивалент из языка – слова «вопрос» и «допрос»).

РНК – рибонуклеиновая кислота

РНК – рибонуклеиновая кислота, макромолекула, наряду с ДНК и белками, играющая важную роль в кодировании генов.

Фенотип

Физическое проявление гена или генотипа. Например, определенная версия гена MCIR (генотип) влияет на наличие у человека рыжих волос (фенотип).

Хромосома

Длинная последовательность ДНК, в которой содержатся гены. Организмы разных видов имеют строго определенное число хромосом. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары), плюс две половые хромосомы: две X-хромосомы у женщин и одна X- и одна Y-хромосома у мужчин. То есть всего в нашем кариотипе (совокупность признаков полного набора хромосом) 46 хромосом, или 23 пары.

Я настоятельно рекомендую вам прочесть перечисленные ниже книги по генетике и эволюции, которые оказали на меня серьезное влияние.

Стив Джонс

Jones S. The Language of the Genes: Solving the Mysteries of Our Genetic Past, Present and Future. – HarperCollins, 1991.

Этот классический труд был написан задолго до начала проекта «Геном человека» и за четверть века до наших дней. Однако то, о чем говорится в книге, и несравненная манера автора рассказывать истории делают ее вполне современной и достойной прочтения.

Мэтт Ридли

Ridley M. Genome: A Biography in 23 Chapters. – Fourth Estate, 1999; в русском переводе: Ридли М. Геном: Автобиография вида в 23 главах. – ЭКСМО, 2008.

Эта книга тоже стала классикой и тоже была опубликована до начала проекта «Геном человека».

Мэтью Кобб

Cobb Matthew. Life’s Greatest Secret: The Race to Crack the Genetic Code. – Profile, 2015.

На мой взгляд, это наиболее полная история расшифровки генетического кода.

И конечно же, нельзя не вернуться к истокам, поэтому:

Чарлз Дарвин

Darwin Ch. The Descent of Man, and Selection in Relation to Sex. – John Murray, 1871; в русском переводе: «Происхождение человека и половой отбор».

Введение

О количестве людей, родившихся за последние 50 тысяч лет: